Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CCNQ yhdistetyt ominaisuudet

cyclin Q

Human Phenotype Ontology yhdistää CCNQ-geeniin 58 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal kidney locationUsein (30–79%)
Absent kidneyUsein (30–79%)
Double vaginaUsein (30–79%)
Enlarged clitorisUsein (30–79%)
Heart shaped uterusUsein (30–79%)
Horseshoe kidneyUsein (30–79%)
HydronephrosisUsein (30–79%)
Renal failureUsein (30–79%)
Underdeveloped labiaUsein (30–79%)
Vesicoureteral refluxUsein (30–79%)
Crossed fused renal ectopiaJoskus (5–29%)
HydroureterJoskus (5–29%)
Pelvic kidneyJoskus (5–29%)
Underdeveloped bladderJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Depressed nasal bridgeAina
Wide noseAina
Bulbous noseUsein (30–79%)
Corners of eye widely separatedUsein (30–79%)
Deformity of the skullUsein (30–79%)
Thin red part of the upper lipUsein (30–79%)
Wide nasal bridgeUsein (30–79%)
Cleft eyelidJoskus (5–29%)
Broad foreheadEi kirjattu
Broad nasal tipEi kirjattu
Narrow noseEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiac septum morphologyUsein (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartJoskus (5–29%)
Aortic regurgitationJoskus (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeJoskus (5–29%)
Mitral atresiaJoskus (5–29%)
Narrowing of lung arteryJoskus (5–29%)
Narrowing of peripheral lung arteryJoskus (5–29%)
Patent foramen ovaleJoskus (5–29%)
Valvular pulmonary stenosisJoskus (5–29%)

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Club foot on both sidesAina
Curvature of little fingerAina
Fused toesAina
Single transverse palmar creaseAina
Webbed 3rd-4th toesAina
Webbed 3rd-5th toesAina
Webbed 4th-5th toesAina
Underdeveloped outer large forearm boneJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Duane anomalyAina
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeJoskus (5–29%)
Close sightedJoskus (5–29%)
Macular dystrophyJoskus (5–29%)
Severe near sightednessJoskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Spina bifida occultaAina
EpilepsyJoskus (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cordJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Short statureHyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiencyJoskus (5–29%)
Small for gestational ageJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Absent anusAina
Abnormal connection between rectum and vaginaJoskus (5–29%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Lop earHyvin usein (80–99%)
Low-set earsJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Double-JointedAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CCNQ-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test