Caractéristiques

Caractéristiques liées à CCNQ

cyclin Q

La Human Phenotype Ontology associe 58 caractéristiques à CCNQ, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal kidney location	Souvent (30–79 %)
Absent kidney	Souvent (30–79 %)
Double vagina	Souvent (30–79 %)
Enlarged clitoris	Souvent (30–79 %)
Heart shaped uterus	Souvent (30–79 %)
Horseshoe kidney	Souvent (30–79 %)
Hydronephrosis	Souvent (30–79 %)
Renal failure	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped labia	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Parfois (5–29 %)
Hydroureter	Parfois (5–29 %)
Pelvic kidney	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped bladder	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Depressed nasal bridge	Toujours
Wide nose	Toujours
Bulbous nose	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Cleft eyelid	Parfois (5–29 %)
Broad forehead	Non signalé
Broad nasal tip	Non signalé
Narrow nose	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal cardiac septum morphology	Souvent (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Parfois (5–29 %)
Aortic regurgitation	Parfois (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Mitral atresia	Parfois (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Parfois (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Valvular pulmonary stenosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Club foot on both sides	Toujours
Curvature of little finger	Toujours
Fused toes	Toujours
Single transverse palmar crease	Toujours
Webbed 3rd-4th toes	Toujours
Webbed 3rd-5th toes	Toujours
Webbed 4th-5th toes	Toujours
Underdeveloped outer large forearm bone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Duane anomaly	Toujours
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Macular dystrophy	Parfois (5–29 %)
Severe near sightedness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spina bifida occulta	Toujours
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent anus	Toujours
Abnormal connection between rectum and vagina	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Lop ear	Très souvent (80–99 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double-Jointed	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CCNQ et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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