Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CCNQ seotud tunnused

cyclin Q

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CCNQ 58 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal kidney locationSageli (30–79%)
Absent kidneySageli (30–79%)
Double vaginaSageli (30–79%)
Enlarged clitorisSageli (30–79%)
Heart shaped uterusSageli (30–79%)
Horseshoe kidneySageli (30–79%)
HydronephrosisSageli (30–79%)
Renal failureSageli (30–79%)
Underdeveloped labiaSageli (30–79%)
Vesicoureteral refluxSageli (30–79%)
Crossed fused renal ectopiaMõnikord (5–29%)
HydroureterMõnikord (5–29%)
Pelvic kidneyMõnikord (5–29%)
Underdeveloped bladderMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Depressed nasal bridgeAlati
Wide noseAlati
Bulbous noseSageli (30–79%)
Corners of eye widely separatedSageli (30–79%)
Deformity of the skullSageli (30–79%)
Thin red part of the upper lipSageli (30–79%)
Wide nasal bridgeSageli (30–79%)
Cleft eyelidMõnikord (5–29%)
Broad foreheadPole registreeritud
Broad nasal tipPole registreeritud
Narrow nosePole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal cardiac septum morphologySageli (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Aortic regurgitationMõnikord (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeMõnikord (5–29%)
Mitral atresiaMõnikord (5–29%)
Narrowing of lung arteryMõnikord (5–29%)
Narrowing of peripheral lung arteryMõnikord (5–29%)
Patent foramen ovaleMõnikord (5–29%)
Valvular pulmonary stenosisMõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Club foot on both sidesAlati
Curvature of little fingerAlati
Fused toesAlati
Single transverse palmar creaseAlati
Webbed 3rd-4th toesAlati
Webbed 3rd-5th toesAlati
Webbed 4th-5th toesAlati
Underdeveloped outer large forearm boneMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Duane anomalyAlati
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeMõnikord (5–29%)
Close sightedMõnikord (5–29%)
Macular dystrophyMõnikord (5–29%)
Severe near sightednessMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Spina bifida occultaAlati
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cordMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureVäga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiencyMõnikord (5–29%)
Small for gestational ageMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent anusAlati
Abnormal connection between rectum and vaginaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Lop earVäga sageli (80–99%)
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Double-JointedAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CCNQ seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test