İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

CCNQ ile ilişkili özellikler

cyclin Q

Human Phenotype Ontology, CCNQ ile ilişkili 58 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal kidney locationSık (%30–79)
Absent kidneySık (%30–79)
Double vaginaSık (%30–79)
Enlarged clitorisSık (%30–79)
Heart shaped uterusSık (%30–79)
Horseshoe kidneySık (%30–79)
HydronephrosisSık (%30–79)
Renal failureSık (%30–79)
Underdeveloped labiaSık (%30–79)
Vesicoureteral refluxSık (%30–79)
Crossed fused renal ectopiaBazen (%5–29)
HydroureterBazen (%5–29)
Pelvic kidneyBazen (%5–29)
Underdeveloped bladderBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Depressed nasal bridgeHer zaman
Wide noseHer zaman
Bulbous noseSık (%30–79)
Corners of eye widely separatedSık (%30–79)
Deformity of the skullSık (%30–79)
Thin red part of the upper lipSık (%30–79)
Wide nasal bridgeSık (%30–79)
Cleft eyelidBazen (%5–29)
Broad foreheadKaydedilmedi
Broad nasal tipKaydedilmedi
Narrow noseKaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal cardiac septum morphologySık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartBazen (%5–29)
Aortic regurgitationBazen (%5–29)
Aortic valve has two leaflets rather than threeBazen (%5–29)
Mitral atresiaBazen (%5–29)
Narrowing of lung arteryBazen (%5–29)
Narrowing of peripheral lung arteryBazen (%5–29)
Patent foramen ovaleBazen (%5–29)
Valvular pulmonary stenosisBazen (%5–29)

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Club foot on both sidesHer zaman
Curvature of little fingerHer zaman
Fused toesHer zaman
Single transverse palmar creaseHer zaman
Webbed 3rd-4th toesHer zaman
Webbed 3rd-5th toesHer zaman
Webbed 4th-5th toesHer zaman
Underdeveloped outer large forearm boneBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Duane anomalyHer zaman
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeBazen (%5–29)
Close sightedBazen (%5–29)
Macular dystrophyBazen (%5–29)
Severe near sightednessBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Spina bifida occultaHer zaman
EpilepsyBazen (%5–29)
Fluid-filled cyst in spinal cordBazen (%5–29)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Short statureÇok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiencyBazen (%5–29)
Small for gestational ageBazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Absent anusHer zaman
Abnormal connection between rectum and vaginaBazen (%5–29)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Lop earÇok sık (%80–99)
Low-set earsBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Double-JointedHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CCNQ ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al