Rasgos

Rasgos asociados a CCNQ

cyclin Q

El Human Phenotype Ontology asocia 58 rasgos a CCNQ, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal kidney location	Frecuente (30–79 %)
Absent kidney	Frecuente (30–79 %)
Double vagina	Frecuente (30–79 %)
Enlarged clitoris	Frecuente (30–79 %)
Heart shaped uterus	Frecuente (30–79 %)
Horseshoe kidney	Frecuente (30–79 %)
Hydronephrosis	Frecuente (30–79 %)
Renal failure	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped labia	Frecuente (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Frecuente (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	A veces (5–29 %)
Hydroureter	A veces (5–29 %)
Pelvic kidney	A veces (5–29 %)
Underdeveloped bladder	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Depressed nasal bridge	Siempre
Wide nose	Siempre
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Frecuente (30–79 %)
Deformity of the skull	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Cleft eyelid	A veces (5–29 %)
Broad forehead	No registrado
Broad nasal tip	No registrado
Narrow nose	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal cardiac septum morphology	Frecuente (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A veces (5–29 %)
Aortic regurgitation	A veces (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A veces (5–29 %)
Mitral atresia	A veces (5–29 %)
Narrowing of lung artery	A veces (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)
Valvular pulmonary stenosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Club foot on both sides	Siempre
Curvature of little finger	Siempre
Fused toes	Siempre
Single transverse palmar crease	Siempre
Webbed 3rd-4th toes	Siempre
Webbed 3rd-5th toes	Siempre
Webbed 4th-5th toes	Siempre
Underdeveloped outer large forearm bone	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Duane anomaly	Siempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	A veces (5–29 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Macular dystrophy	A veces (5–29 %)
Severe near sightedness	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Spina bifida occulta	Siempre
Epilepsy	A veces (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)
Small for gestational age	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Absent anus	Siempre
Abnormal connection between rectum and vagina	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lop ear	Muy frecuente (80–99 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Double-Jointed	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CCNQ y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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