Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας

Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CCNQ

cyclin Q

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 58 χαρακτηριστικά με το CCNQ, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the genitourinary system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal kidney locationΣυχνά (30–79%)
Absent kidneyΣυχνά (30–79%)
Double vaginaΣυχνά (30–79%)
Enlarged clitorisΣυχνά (30–79%)
Heart shaped uterusΣυχνά (30–79%)
Horseshoe kidneyΣυχνά (30–79%)
HydronephrosisΣυχνά (30–79%)
Renal failureΣυχνά (30–79%)
Underdeveloped labiaΣυχνά (30–79%)
Vesicoureteral refluxΣυχνά (30–79%)
Crossed fused renal ectopiaΜερικές φορές (5–29%)
HydroureterΜερικές φορές (5–29%)
Pelvic kidneyΜερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped bladderΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Depressed nasal bridgeΠάντα
Wide noseΠάντα
Bulbous noseΣυχνά (30–79%)
Corners of eye widely separatedΣυχνά (30–79%)
Deformity of the skullΣυχνά (30–79%)
Thin red part of the upper lipΣυχνά (30–79%)
Wide nasal bridgeΣυχνά (30–79%)
Cleft eyelidΜερικές φορές (5–29%)
Broad foreheadΔεν έχει καταγραφεί
Broad nasal tipΔεν έχει καταγραφεί
Narrow noseΔεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal cardiac septum morphologyΣυχνά (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartΜερικές φορές (5–29%)
Aortic regurgitationΜερικές φορές (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeΜερικές φορές (5–29%)
Mitral atresiaΜερικές φορές (5–29%)
Narrowing of lung arteryΜερικές φορές (5–29%)
Narrowing of peripheral lung arteryΜερικές φορές (5–29%)
Patent foramen ovaleΜερικές φορές (5–29%)
Valvular pulmonary stenosisΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Club foot on both sidesΠάντα
Curvature of little fingerΠάντα
Fused toesΠάντα
Single transverse palmar creaseΠάντα
Webbed 3rd-4th toesΠάντα
Webbed 3rd-5th toesΠάντα
Webbed 4th-5th toesΠάντα
Underdeveloped outer large forearm boneΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Duane anomalyΠάντα
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeΜερικές φορές (5–29%)
Close sightedΜερικές φορές (5–29%)
Macular dystrophyΜερικές φορές (5–29%)
Severe near sightednessΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Spina bifida occultaΠάντα
EpilepsyΜερικές φορές (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cordΜερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Short statureΠολύ συχνά (80–99%)
Prenatal growth deficiencyΜερικές φορές (5–29%)
Small for gestational ageΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Absent anusΠάντα
Abnormal connection between rectum and vaginaΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Lop earΠολύ συχνά (80–99%)
Low-set earsΜερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

ΧαρακτηριστικόΠόσο συχνά παρατηρείται
Double-JointedΠάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CCNQ και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας