Tratti

Tratti collegati a CCNQ

cyclin Q

La Human Phenotype Ontology collega 58 tratti a CCNQ, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal kidney location	Spesso (30–79%)
Absent kidney	Spesso (30–79%)
Double vagina	Spesso (30–79%)
Enlarged clitoris	Spesso (30–79%)
Heart shaped uterus	Spesso (30–79%)
Horseshoe kidney	Spesso (30–79%)
Hydronephrosis	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)
Underdeveloped labia	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Crossed fused renal ectopia	A volte (5–29%)
Hydroureter	A volte (5–29%)
Pelvic kidney	A volte (5–29%)
Underdeveloped bladder	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Depressed nasal bridge	Sempre
Wide nose	Sempre
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Cleft eyelid	A volte (5–29%)
Broad forehead	Non registrato
Broad nasal tip	Non registrato
Narrow nose	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Aortic regurgitation	A volte (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Mitral atresia	A volte (5–29%)
Narrowing of lung artery	A volte (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Valvular pulmonary stenosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Club foot on both sides	Sempre
Curvature of little finger	Sempre
Fused toes	Sempre
Single transverse palmar crease	Sempre
Webbed 3rd-4th toes	Sempre
Webbed 3rd-5th toes	Sempre
Webbed 4th-5th toes	Sempre
Underdeveloped outer large forearm bone	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Duane anomaly	Sempre
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Macular dystrophy	A volte (5–29%)
Severe near sightedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spina bifida occulta	Sempre
Epilepsy	A volte (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent anus	Sempre
Abnormal connection between rectum and vagina	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Lop ear	Molto spesso (80–99%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Double-Jointed	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CCNQ e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test