Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z CCNQ

cyclin Q

Human Phenotype Ontology łączy z CCNQ 58 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Abnormal kidney locationCzęsto (30–79%)
Absent kidneyCzęsto (30–79%)
Double vaginaCzęsto (30–79%)
Enlarged clitorisCzęsto (30–79%)
Heart shaped uterusCzęsto (30–79%)
Horseshoe kidneyCzęsto (30–79%)
HydronephrosisCzęsto (30–79%)
Renal failureCzęsto (30–79%)
Underdeveloped labiaCzęsto (30–79%)
Vesicoureteral refluxCzęsto (30–79%)
Crossed fused renal ectopiaCzasami (5–29%)
HydroureterCzasami (5–29%)
Pelvic kidneyCzasami (5–29%)
Underdeveloped bladderCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Depressed nasal bridgeZawsze
Wide noseZawsze
Bulbous noseCzęsto (30–79%)
Corners of eye widely separatedCzęsto (30–79%)
Deformity of the skullCzęsto (30–79%)
Thin red part of the upper lipCzęsto (30–79%)
Wide nasal bridgeCzęsto (30–79%)
Cleft eyelidCzasami (5–29%)
Broad foreheadNie odnotowano
Broad nasal tipNie odnotowano
Narrow noseNie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Abnormal cardiac septum morphologyCzęsto (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartCzasami (5–29%)
Aortic regurgitationCzasami (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeCzasami (5–29%)
Mitral atresiaCzasami (5–29%)
Narrowing of lung arteryCzasami (5–29%)
Narrowing of peripheral lung arteryCzasami (5–29%)
Patent foramen ovaleCzasami (5–29%)
Valvular pulmonary stenosisCzasami (5–29%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Club foot on both sidesZawsze
Curvature of little fingerZawsze
Fused toesZawsze
Single transverse palmar creaseZawsze
Webbed 3rd-4th toesZawsze
Webbed 3rd-5th toesZawsze
Webbed 4th-5th toesZawsze
Underdeveloped outer large forearm boneCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

CechaJak często występuje
Duane anomalyZawsze
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeCzasami (5–29%)
Close sightedCzasami (5–29%)
Macular dystrophyCzasami (5–29%)
Severe near sightednessCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Spina bifida occultaZawsze
EpilepsyCzasami (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cordCzasami (5–29%)

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Short statureBardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiencyCzasami (5–29%)
Small for gestational ageCzasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Absent anusZawsze
Abnormal connection between rectum and vaginaCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Lop earBardzo często (80–99%)
Low-set earsCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Double-JointedZawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CCNQ i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test