Egenskaber

Egenskaber knyttet til CCNQ

cyclin Q

Human Phenotype Ontology knytter 58 egenskaber til CCNQ, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal kidney location	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Ofte (30–79 %)
Double vagina	Ofte (30–79 %)
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Heart shaped uterus	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped labia	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Nogle gange (5–29 %)
Hydroureter	Nogle gange (5–29 %)
Pelvic kidney	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped bladder	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Depressed nasal bridge	Altid
Wide nose	Altid
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Cleft eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Ikke registreret
Broad nasal tip	Ikke registreret
Narrow nose	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Aortic regurgitation	Nogle gange (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Nogle gange (5–29 %)
Mitral atresia	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)
Valvular pulmonary stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Club foot on both sides	Altid
Curvature of little finger	Altid
Fused toes	Altid
Single transverse palmar crease	Altid
Webbed 3rd-4th toes	Altid
Webbed 3rd-5th toes	Altid
Webbed 4th-5th toes	Altid
Underdeveloped outer large forearm bone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Duane anomaly	Altid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Macular dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Severe near sightedness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spina bifida occulta	Altid
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Nogle gange (5–29 %)
Small for gestational age	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent anus	Altid
Abnormal connection between rectum and vagina	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lop ear	Meget ofte (80–99 %)
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double-Jointed	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CCNQ og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test