Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu CCNQ

cyclin Q

Human Phenotype Ontology asociază 58 trăsături cu CCNQ, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the genitourinary system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal kidney locationDes (30–79%)
Absent kidneyDes (30–79%)
Double vaginaDes (30–79%)
Enlarged clitorisDes (30–79%)
Heart shaped uterusDes (30–79%)
Horseshoe kidneyDes (30–79%)
HydronephrosisDes (30–79%)
Renal failureDes (30–79%)
Underdeveloped labiaDes (30–79%)
Vesicoureteral refluxDes (30–79%)
Crossed fused renal ectopiaUneori (5–29%)
HydroureterUneori (5–29%)
Pelvic kidneyUneori (5–29%)
Underdeveloped bladderUneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Depressed nasal bridgeÎntotdeauna
Wide noseÎntotdeauna
Bulbous noseDes (30–79%)
Corners of eye widely separatedDes (30–79%)
Deformity of the skullDes (30–79%)
Thin red part of the upper lipDes (30–79%)
Wide nasal bridgeDes (30–79%)
Cleft eyelidUneori (5–29%)
Broad foreheadNeînregistrat
Broad nasal tipNeînregistrat
Narrow noseNeînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal cardiac septum morphologyDes (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartUneori (5–29%)
Aortic regurgitationUneori (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeUneori (5–29%)
Mitral atresiaUneori (5–29%)
Narrowing of lung arteryUneori (5–29%)
Narrowing of peripheral lung arteryUneori (5–29%)
Patent foramen ovaleUneori (5–29%)
Valvular pulmonary stenosisUneori (5–29%)

Abnormality of limbs

TrăsăturăCât de frecvent apare
Club foot on both sidesÎntotdeauna
Curvature of little fingerÎntotdeauna
Fused toesÎntotdeauna
Single transverse palmar creaseÎntotdeauna
Webbed 3rd-4th toesÎntotdeauna
Webbed 3rd-5th toesÎntotdeauna
Webbed 4th-5th toesÎntotdeauna
Underdeveloped outer large forearm boneUneori (5–29%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Duane anomalyÎntotdeauna
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeUneori (5–29%)
Close sightedUneori (5–29%)
Macular dystrophyUneori (5–29%)
Severe near sightednessUneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Spina bifida occultaÎntotdeauna
EpilepsyUneori (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cordUneori (5–29%)

Growth abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Short statureFoarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiencyUneori (5–29%)
Small for gestational ageUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Absent anusÎntotdeauna
Abnormal connection between rectum and vaginaUneori (5–29%)

Abnormality of the ear

TrăsăturăCât de frecvent apare
Lop earFoarte des (80–99%)
Low-set earsUneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Double-JointedÎntotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CCNQ și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu