Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CCNQ

cyclin Q

Human Phenotype Ontology kopplar 58 egenskaper till CCNQ, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal kidney locationOfta (30–79 %)
Absent kidneyOfta (30–79 %)
Double vaginaOfta (30–79 %)
Enlarged clitorisOfta (30–79 %)
Heart shaped uterusOfta (30–79 %)
Horseshoe kidneyOfta (30–79 %)
HydronephrosisOfta (30–79 %)
Renal failureOfta (30–79 %)
Underdeveloped labiaOfta (30–79 %)
Vesicoureteral refluxOfta (30–79 %)
Crossed fused renal ectopiaIbland (5–29 %)
HydroureterIbland (5–29 %)
Pelvic kidneyIbland (5–29 %)
Underdeveloped bladderIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Depressed nasal bridgeAlltid
Wide noseAlltid
Bulbous noseOfta (30–79 %)
Corners of eye widely separatedOfta (30–79 %)
Deformity of the skullOfta (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfta (30–79 %)
Wide nasal bridgeOfta (30–79 %)
Cleft eyelidIbland (5–29 %)
Broad foreheadInte registrerat
Broad nasal tipInte registrerat
Narrow noseInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal cardiac septum morphologyOfta (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartIbland (5–29 %)
Aortic regurgitationIbland (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than threeIbland (5–29 %)
Mitral atresiaIbland (5–29 %)
Narrowing of lung arteryIbland (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung arteryIbland (5–29 %)
Patent foramen ovaleIbland (5–29 %)
Valvular pulmonary stenosisIbland (5–29 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Club foot on both sidesAlltid
Curvature of little fingerAlltid
Fused toesAlltid
Single transverse palmar creaseAlltid
Webbed 3rd-4th toesAlltid
Webbed 3rd-5th toesAlltid
Webbed 4th-5th toesAlltid
Underdeveloped outer large forearm boneIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Duane anomalyAlltid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeIbland (5–29 %)
Close sightedIbland (5–29 %)
Macular dystrophyIbland (5–29 %)
Severe near sightednessIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Spina bifida occultaAlltid
EpilepsyIbland (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cordIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Short statureMycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyIbland (5–29 %)
Small for gestational ageIbland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent anusAlltid
Abnormal connection between rectum and vaginaIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Lop earMycket ofta (80–99 %)
Low-set earsIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Double-JointedAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CCNQ och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test