Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CCNQ

cyclin Q

Human Phenotype Ontology knytter 58 kjennetegn til CCNQ, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal kidney location	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Ofte (30–79 %)
Double vagina	Ofte (30–79 %)
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Heart shaped uterus	Ofte (30–79 %)
Horseshoe kidney	Ofte (30–79 %)
Hydronephrosis	Ofte (30–79 %)
Renal failure	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped labia	Ofte (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Ofte (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Noen ganger (5–29 %)
Hydroureter	Noen ganger (5–29 %)
Pelvic kidney	Noen ganger (5–29 %)
Underdeveloped bladder	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Depressed nasal bridge	Alltid
Wide nose	Alltid
Bulbous nose	Ofte (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Ofte (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofte (30–79 %)
Cleft eyelid	Noen ganger (5–29 %)
Broad forehead	Ikke registrert
Broad nasal tip	Ikke registrert
Narrow nose	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiac septum morphology	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Noen ganger (5–29 %)
Aortic regurgitation	Noen ganger (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Noen ganger (5–29 %)
Mitral atresia	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Noen ganger (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)
Valvular pulmonary stenosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Club foot on both sides	Alltid
Curvature of little finger	Alltid
Fused toes	Alltid
Single transverse palmar crease	Alltid
Webbed 3rd-4th toes	Alltid
Webbed 3rd-5th toes	Alltid
Webbed 4th-5th toes	Alltid
Underdeveloped outer large forearm bone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Duane anomaly	Alltid
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Macular dystrophy	Noen ganger (5–29 %)
Severe near sightedness	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spina bifida occulta	Alltid
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Noen ganger (5–29 %)
Small for gestational age	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent anus	Alltid
Abnormal connection between rectum and vagina	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lop ear	Svært ofte (80–99 %)
Low-set ears	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double-Jointed	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CCNQ og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test