Merkmale

Mit CCNQ verknüpfte Merkmale

cyclin Q

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 58 Merkmale mit CCNQ, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal kidney location	Häufig (30–79 %)
Absent kidney	Häufig (30–79 %)
Double vagina	Häufig (30–79 %)
Enlarged clitoris	Häufig (30–79 %)
Heart shaped uterus	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Häufig (30–79 %)
Hydronephrosis	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped labia	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Manchmal (5–29 %)
Pelvic kidney	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped bladder	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Depressed nasal bridge	Immer
Wide nose	Immer
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Cleft eyelid	Manchmal (5–29 %)
Broad forehead	Nicht erfasst
Broad nasal tip	Nicht erfasst
Narrow nose	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Manchmal (5–29 %)
Aortic regurgitation	Manchmal (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Mitral atresia	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Valvular pulmonary stenosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Club foot on both sides	Immer
Curvature of little finger	Immer
Fused toes	Immer
Single transverse palmar crease	Immer
Webbed 3rd-4th toes	Immer
Webbed 3rd-5th toes	Immer
Webbed 4th-5th toes	Immer
Underdeveloped outer large forearm bone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Duane anomaly	Immer
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Macular dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Severe near sightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spina bifida occulta	Immer
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Immer
Abnormal connection between rectum and vagina	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lop ear	Sehr häufig (80–99 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double-Jointed	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CCNQ verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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