Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CCNQ susiję požymiai

cyclin Q

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 58 požymių su CCNQ, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal kidney locationDažnai (30–79%)
Absent kidneyDažnai (30–79%)
Double vaginaDažnai (30–79%)
Enlarged clitorisDažnai (30–79%)
Heart shaped uterusDažnai (30–79%)
Horseshoe kidneyDažnai (30–79%)
HydronephrosisDažnai (30–79%)
Renal failureDažnai (30–79%)
Underdeveloped labiaDažnai (30–79%)
Vesicoureteral refluxDažnai (30–79%)
Crossed fused renal ectopiaKartais (5–29%)
HydroureterKartais (5–29%)
Pelvic kidneyKartais (5–29%)
Underdeveloped bladderKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Depressed nasal bridgeVisada
Wide noseVisada
Bulbous noseDažnai (30–79%)
Corners of eye widely separatedDažnai (30–79%)
Deformity of the skullDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Wide nasal bridgeDažnai (30–79%)
Cleft eyelidKartais (5–29%)
Broad foreheadNeužfiksuota
Broad nasal tipNeužfiksuota
Narrow noseNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal cardiac septum morphologyDažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Aortic regurgitationKartais (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeKartais (5–29%)
Mitral atresiaKartais (5–29%)
Narrowing of lung arteryKartais (5–29%)
Narrowing of peripheral lung arteryKartais (5–29%)
Patent foramen ovaleKartais (5–29%)
Valvular pulmonary stenosisKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Club foot on both sidesVisada
Curvature of little fingerVisada
Fused toesVisada
Single transverse palmar creaseVisada
Webbed 3rd-4th toesVisada
Webbed 3rd-5th toesVisada
Webbed 4th-5th toesVisada
Underdeveloped outer large forearm boneKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Duane anomalyVisada
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeKartais (5–29%)
Close sightedKartais (5–29%)
Macular dystrophyKartais (5–29%)
Severe near sightednessKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spina bifida occultaVisada
EpilepsyKartais (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cordKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short statureLabai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiencyKartais (5–29%)
Small for gestational ageKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Absent anusVisada
Abnormal connection between rectum and vaginaKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lop earLabai dažnai (80–99%)
Low-set earsKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double-JointedVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CCNQ susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test