Rysy

Rysy spojené s CCNQ

cyclin Q

Human Phenotype Ontology spojuje s CCNQ 58 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal kidney location	Často (30–79 %)
Absent kidney	Často (30–79 %)
Double vagina	Často (30–79 %)
Enlarged clitoris	Často (30–79 %)
Heart shaped uterus	Často (30–79 %)
Horseshoe kidney	Často (30–79 %)
Hydronephrosis	Často (30–79 %)
Renal failure	Často (30–79 %)
Underdeveloped labia	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Crossed fused renal ectopia	Někdy (5–29 %)
Hydroureter	Někdy (5–29 %)
Pelvic kidney	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped bladder	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Depressed nasal bridge	Vždy
Wide nose	Vždy
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Cleft eyelid	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Nezaznamenáno
Broad nasal tip	Nezaznamenáno
Narrow nose	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Aortic regurgitation	Někdy (5–29 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Mitral atresia	Někdy (5–29 %)
Narrowing of lung artery	Někdy (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Valvular pulmonary stenosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Club foot on both sides	Vždy
Curvature of little finger	Vždy
Fused toes	Vždy
Single transverse palmar crease	Vždy
Webbed 3rd-4th toes	Vždy
Webbed 3rd-5th toes	Vždy
Webbed 4th-5th toes	Vždy
Underdeveloped outer large forearm bone	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Duane anomaly	Vždy
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Macular dystrophy	Někdy (5–29 %)
Severe near sightedness	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Spina bifida occulta	Vždy
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Fluid-filled cyst in spinal cord	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent anus	Vždy
Abnormal connection between rectum and vagina	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Lop ear	Velmi často (80–99 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Double-Jointed	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CCNQ a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test