Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CCNQ

cyclin Q

De Human Phenotype Ontology koppelt 58 kenmerken aan CCNQ, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal kidney locationVaak (30–79%)
Absent kidneyVaak (30–79%)
Double vaginaVaak (30–79%)
Enlarged clitorisVaak (30–79%)
Heart shaped uterusVaak (30–79%)
Horseshoe kidneyVaak (30–79%)
HydronephrosisVaak (30–79%)
Renal failureVaak (30–79%)
Underdeveloped labiaVaak (30–79%)
Vesicoureteral refluxVaak (30–79%)
Crossed fused renal ectopiaSoms (5–29%)
HydroureterSoms (5–29%)
Pelvic kidneySoms (5–29%)
Underdeveloped bladderSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Depressed nasal bridgeAltijd
Wide noseAltijd
Bulbous noseVaak (30–79%)
Corners of eye widely separatedVaak (30–79%)
Deformity of the skullVaak (30–79%)
Thin red part of the upper lipVaak (30–79%)
Wide nasal bridgeVaak (30–79%)
Cleft eyelidSoms (5–29%)
Broad foreheadNiet vastgelegd
Broad nasal tipNiet vastgelegd
Narrow noseNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiac septum morphologyVaak (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartSoms (5–29%)
Aortic regurgitationSoms (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than threeSoms (5–29%)
Mitral atresiaSoms (5–29%)
Narrowing of lung arterySoms (5–29%)
Narrowing of peripheral lung arterySoms (5–29%)
Patent foramen ovaleSoms (5–29%)
Valvular pulmonary stenosisSoms (5–29%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Club foot on both sidesAltijd
Curvature of little fingerAltijd
Fused toesAltijd
Single transverse palmar creaseAltijd
Webbed 3rd-4th toesAltijd
Webbed 3rd-5th toesAltijd
Webbed 4th-5th toesAltijd
Underdeveloped outer large forearm boneSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Duane anomalyAltijd
Breakdown of light-sensitive cells in back of eyeSoms (5–29%)
Close sightedSoms (5–29%)
Macular dystrophySoms (5–29%)
Severe near sightednessSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Spina bifida occultaAltijd
EpilepsySoms (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cordSoms (5–29%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Short statureHeel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiencySoms (5–29%)
Small for gestational ageSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent anusAltijd
Abnormal connection between rectum and vaginaSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lop earHeel vaak (80–99%)
Low-set earsSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Double-JointedAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CCNQ gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen