특성

CCNQ 연관 특성

cyclin Q

인간 표현형 온톨로지가 CCNQ에 연결하는 특성은 58개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the genitourinary system

특성	나타나는 빈도
Depressed nasal bridge	항상
Wide nose	항상
Bulbous nose	자주 (30–79%)
Corners of eye widely separated	자주 (30–79%)
Deformity of the skull	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Wide nasal bridge	자주 (30–79%)
Cleft eyelid	가끔 (5–29%)
Broad forehead	기록되지 않음
Broad nasal tip	기록되지 않음
Narrow nose	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal cardiac septum morphology	자주 (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	가끔 (5–29%)
Aortic regurgitation	가끔 (5–29%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	가끔 (5–29%)
Mitral atresia	가끔 (5–29%)
Narrowing of lung artery	가끔 (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)
Valvular pulmonary stenosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Club foot on both sides	항상
Curvature of little finger	항상
Fused toes	항상
Single transverse palmar crease	항상
Webbed 3rd-4th toes	항상
Webbed 3rd-5th toes	항상
Webbed 4th-5th toes	항상
Underdeveloped outer large forearm bone	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Duane anomaly	항상
Breakdown of light-sensitive cells in back of eye	가끔 (5–29%)
Close sighted	가끔 (5–29%)
Macular dystrophy	가끔 (5–29%)
Severe near sightedness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Spina bifida occulta	항상
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Fluid-filled cyst in spinal cord	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent anus	항상
Abnormal connection between rectum and vagina	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Lop ear	매우 자주 (80–99%)
Low-set ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Double-Jointed	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CCNQ에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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