Gene
SSUH2
ssu-2 homolog
- HGNC 24809↗(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000125046↗(abre num novo separador)
- Gene NCBI 51066↗(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 3p25.3
- Coordenadas
- Cromossoma 3: 8 619 386–8 644 798 (GRCh38)
- Exões
- 12 exões ao longo de 25,4 kb
- Proteína
- 375 aminoácidos
- Também conhecido como
- fls485, ssu-2
- Símbolos anteriores
- C3orf32
- Transcrito MANE Select
- ENST00000544814.7NM_001256748.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Como SSUH2 está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 1,7 kb dos 25,4 kb do gene; 1128 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê SSUH2
1
posição em SSUH2 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 25,4 kb de SSUH2, incluindo os intrões, e não apenas os 1,7 kb de exões.
Características associadas a SSUH2
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SSUH2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene SSUH2: ssu-2 homolog. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ssuh2
Dante Labs. Gene SSUH2: ssu-2 homolog [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ssuh2
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