Características

Características associadas a ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

A Human Phenotype Ontology associa 56 características a ATP2A2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hyperkeratosis	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
Abnormality of the nail	Muito frequente (80–99%)
Acrokeratosis	Muito frequente (80–99%)
Hypergranulosis	Muito frequente (80–99%)
Hyperkeratotic papule	Muito frequente (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Muito frequente (80–99%)
Itching	Muito frequente (80–99%)
Poor nail formation	Muito frequente (80–99%)
Skin-colored papule	Muito frequente (80–99%)
Subungual hyperkeratotic fragments	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skin pigmentation	Frequente (30–79%)
Abnormality of the hair	Frequente (30–79%)
Brittle nails	Frequente (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Longitudinal erythronychia	Frequente (30–79%)
Skin plaque	Frequente (30–79%)
Thickened skin	Frequente (30–79%)
Warts	Frequente (30–79%)
White discoloration of nails	Frequente (30–79%)
Absent nails	Por vezes (5–29%)
Flat, discolored area of skin	Por vezes (5–29%)
Skin vesicle	Por vezes (5–29%)
Acantholysis	Não registado
Grooved nails	Não registado
Parakeratosis	Não registado
Verrucous papule	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Acute rhabdomyolysis	Sempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Exercise-induced rhabdomyolysis	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Sempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Frequente (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Bipolar disorder	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability, mild	Não registado
Schizophrenia	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Palmar pits	Frequente (30–79%)
Plantar pits	Frequente (30–79%)
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Thickening of palms and soles	Frequente (30–79%)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Dry eye syndrome	Frequente (30–79%)
Inflammation of eyelids	Frequente (30–79%)
Enlargement of parotid gland	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased muscle glycogen content	Sempre
Myoglobinuria	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Acute kidney injury	Sempre
Renal failure	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Anal mucosal leukoplakia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Punctate keratitis	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ATP2A2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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