Tratti

Tratti collegati a ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

La Human Phenotype Ontology collega 56 tratti a ATP2A2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperkeratosis	Sempre
Thickening of upper layer of skin	Sempre
Abnormality of the nail	Molto spesso (80–99%)
Acrokeratosis	Molto spesso (80–99%)
Hypergranulosis	Molto spesso (80–99%)
Hyperkeratotic papule	Molto spesso (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Molto spesso (80–99%)
Itching	Molto spesso (80–99%)
Poor nail formation	Molto spesso (80–99%)
Skin-colored papule	Molto spesso (80–99%)
Subungual hyperkeratotic fragments	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skin pigmentation	Spesso (30–79%)
Abnormality of the hair	Spesso (30–79%)
Brittle nails	Spesso (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Longitudinal erythronychia	Spesso (30–79%)
Skin plaque	Spesso (30–79%)
Thickened skin	Spesso (30–79%)
Warts	Spesso (30–79%)
White discoloration of nails	Spesso (30–79%)
Absent nails	A volte (5–29%)
Flat, discolored area of skin	A volte (5–29%)
Skin vesicle	A volte (5–29%)
Acantholysis	Non registrato
Grooved nails	Non registrato
Parakeratosis	Non registrato
Verrucous papule	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute rhabdomyolysis	Sempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Sempre
Exercise-induced rhabdomyolysis	Sempre
Proximal neurogenic muscle weakness	Sempre
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Sempre
Fatty replacement of skeletal muscle	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bipolar disorder	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	Non registrato
Schizophrenia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Palmar pits	Spesso (30–79%)
Plantar pits	Spesso (30–79%)
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Thickening of palms and soles	Spesso (30–79%)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry eye syndrome	Spesso (30–79%)
Inflammation of eyelids	Spesso (30–79%)
Enlargement of parotid gland	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased muscle glycogen content	Sempre
Myoglobinuria	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute kidney injury	Sempre
Renal failure	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anal mucosal leukoplakia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Punctate keratitis	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Muscle ache	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATP2A2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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