Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ATP2A2 susiję požymiai

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 56 požymių su ATP2A2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HyperkeratosisVisada
Thickening of upper layer of skinVisada
Abnormality of the nailLabai dažnai (80–99%)
AcrokeratosisLabai dažnai (80–99%)
HypergranulosisLabai dažnai (80–99%)
Hyperkeratotic papuleLabai dažnai (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesLabai dažnai (80–99%)
ItchingLabai dažnai (80–99%)
Poor nail formationLabai dažnai (80–99%)
Skin-colored papuleLabai dažnai (80–99%)
Subungual hyperkeratotic fragmentsLabai dažnai (80–99%)
Abnormal skin pigmentationDažnai (30–79%)
Abnormality of the hairDažnai (30–79%)
Brittle nailsDažnai (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosisDažnai (30–79%)
Longitudinal erythronychiaDažnai (30–79%)
Skin plaqueDažnai (30–79%)
Thickened skinDažnai (30–79%)
WartsDažnai (30–79%)
White discoloration of nailsDažnai (30–79%)
Absent nailsKartais (5–29%)
Flat, discolored area of skinKartais (5–29%)
Skin vesicleKartais (5–29%)
AcantholysisNeužfiksuota
Grooved nailsNeužfiksuota
ParakeratosisNeužfiksuota
Verrucous papuleNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acute rhabdomyolysisVisada
Centrally nucleated skeletal muscle fibersVisada
Exercise-induced rhabdomyolysisVisada
Proximal neurogenic muscle weaknessVisada
Viral infection-induced rhabdomyolysisVisada
Fatty replacement of skeletal muscleDažnai (30–79%)
Weakness of outermost musclesDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bipolar disorderKartais (5–29%)
DepressionKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
Intellectual disability, mildNeužfiksuota
SchizophreniaNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Palmar pitsDažnai (30–79%)
Plantar pitsDažnai (30–79%)
Punctate palmoplantar hyperkeratosisDažnai (30–79%)
Thickening of palms and solesDažnai (30–79%)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dry eye syndromeDažnai (30–79%)
Inflammation of eyelidsDažnai (30–79%)
Enlargement of parotid glandNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased muscle glycogen contentVisada
MyoglobinuriaVisada
Elevated blood creatine phosphokinaseDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acute kidney injuryVisada
Renal failureDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Anal mucosal leukoplakiaDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Punctate keratitisKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Muscle acheVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ATP2A2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test