Egenskaber

Egenskaber knyttet til ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Human Phenotype Ontology knytter 56 egenskaber til ATP2A2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperkeratosis	Altid
Thickening of upper layer of skin	Altid
Abnormality of the nail	Meget ofte (80–99 %)
Acrokeratosis	Meget ofte (80–99 %)
Hypergranulosis	Meget ofte (80–99 %)
Hyperkeratotic papule	Meget ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Meget ofte (80–99 %)
Itching	Meget ofte (80–99 %)
Poor nail formation	Meget ofte (80–99 %)
Skin-colored papule	Meget ofte (80–99 %)
Subungual hyperkeratotic fragments	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal skin pigmentation	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the hair	Ofte (30–79 %)
Brittle nails	Ofte (30–79 %)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Longitudinal erythronychia	Ofte (30–79 %)
Skin plaque	Ofte (30–79 %)
Thickened skin	Ofte (30–79 %)
Warts	Ofte (30–79 %)
White discoloration of nails	Ofte (30–79 %)
Absent nails	Nogle gange (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Nogle gange (5–29 %)
Skin vesicle	Nogle gange (5–29 %)
Acantholysis	Ikke registreret
Grooved nails	Ikke registreret
Parakeratosis	Ikke registreret
Verrucous papule	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute rhabdomyolysis	Altid
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Altid
Exercise-induced rhabdomyolysis	Altid
Proximal neurogenic muscle weakness	Altid
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Altid
Fatty replacement of skeletal muscle	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bipolar disorder	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Ikke registreret
Schizophrenia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Palmar pits	Ofte (30–79 %)
Plantar pits	Ofte (30–79 %)
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Thickening of palms and soles	Ofte (30–79 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry eye syndrome	Ofte (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Ofte (30–79 %)
Enlargement of parotid gland	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased muscle glycogen content	Altid
Myoglobinuria	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute kidney injury	Altid
Renal failure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anal mucosal leukoplakia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Punctate keratitis	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Muscle ache	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATP2A2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test