Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ATP2A2 seotud tunnused

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ATP2A2 56 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HyperkeratosisAlati
Thickening of upper layer of skinAlati
Abnormality of the nailVäga sageli (80–99%)
AcrokeratosisVäga sageli (80–99%)
HypergranulosisVäga sageli (80–99%)
Hyperkeratotic papuleVäga sageli (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesVäga sageli (80–99%)
ItchingVäga sageli (80–99%)
Poor nail formationVäga sageli (80–99%)
Skin-colored papuleVäga sageli (80–99%)
Subungual hyperkeratotic fragmentsVäga sageli (80–99%)
Abnormal skin pigmentationSageli (30–79%)
Abnormality of the hairSageli (30–79%)
Brittle nailsSageli (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosisSageli (30–79%)
Longitudinal erythronychiaSageli (30–79%)
Skin plaqueSageli (30–79%)
Thickened skinSageli (30–79%)
WartsSageli (30–79%)
White discoloration of nailsSageli (30–79%)
Absent nailsMõnikord (5–29%)
Flat, discolored area of skinMõnikord (5–29%)
Skin vesicleMõnikord (5–29%)
AcantholysisPole registreeritud
Grooved nailsPole registreeritud
ParakeratosisPole registreeritud
Verrucous papulePole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acute rhabdomyolysisAlati
Centrally nucleated skeletal muscle fibersAlati
Exercise-induced rhabdomyolysisAlati
Proximal neurogenic muscle weaknessAlati
Viral infection-induced rhabdomyolysisAlati
Fatty replacement of skeletal muscleSageli (30–79%)
Weakness of outermost musclesSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bipolar disorderMõnikord (5–29%)
DepressionMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mildPole registreeritud
SchizophreniaPole registreeritud

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Palmar pitsSageli (30–79%)
Plantar pitsSageli (30–79%)
Punctate palmoplantar hyperkeratosisSageli (30–79%)
Thickening of palms and solesSageli (30–79%)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dry eye syndromeSageli (30–79%)
Inflammation of eyelidsSageli (30–79%)
Enlargement of parotid glandPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased muscle glycogen contentAlati
MyoglobinuriaAlati
Elevated blood creatine phosphokinaseSageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Acute kidney injuryAlati
Renal failureSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Anal mucosal leukoplakiaSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Punctate keratitisMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Muscle acheAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ATP2A2 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test