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Rasgos

Rasgos asociados a ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

El Human Phenotype Ontology asocia 56 rasgos a ATP2A2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
HyperkeratosisSiempre
Thickening of upper layer of skinSiempre
Abnormality of the nailMuy frecuente (80–99 %)
AcrokeratosisMuy frecuente (80–99 %)
HypergranulosisMuy frecuente (80–99 %)
Hyperkeratotic papuleMuy frecuente (80–99 %)
Hyperpigmented skin patchesMuy frecuente (80–99 %)
ItchingMuy frecuente (80–99 %)
Poor nail formationMuy frecuente (80–99 %)
Skin-colored papuleMuy frecuente (80–99 %)
Subungual hyperkeratotic fragmentsMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal skin pigmentationFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the hairFrecuente (30–79 %)
Brittle nailsFrecuente (30–79 %)
Cobblestone-like hyperkeratosisFrecuente (30–79 %)
Longitudinal erythronychiaFrecuente (30–79 %)
Skin plaqueFrecuente (30–79 %)
Thickened skinFrecuente (30–79 %)
WartsFrecuente (30–79 %)
White discoloration of nailsFrecuente (30–79 %)
Absent nailsA veces (5–29 %)
Flat, discolored area of skinA veces (5–29 %)
Skin vesicleA veces (5–29 %)
AcantholysisNo registrado
Grooved nailsNo registrado
ParakeratosisNo registrado
Verrucous papuleNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acute rhabdomyolysisSiempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibersSiempre
Exercise-induced rhabdomyolysisSiempre
Proximal neurogenic muscle weaknessSiempre
Viral infection-induced rhabdomyolysisSiempre
Fatty replacement of skeletal muscleFrecuente (30–79 %)
Weakness of outermost musclesFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bipolar disorderA veces (5–29 %)
DepressionA veces (5–29 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
Intellectual disability, mildNo registrado
SchizophreniaNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Palmar pitsFrecuente (30–79 %)
Plantar pitsFrecuente (30–79 %)
Punctate palmoplantar hyperkeratosisFrecuente (30–79 %)
Thickening of palms and solesFrecuente (30–79 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Dry eye syndromeFrecuente (30–79 %)
Inflammation of eyelidsFrecuente (30–79 %)
Enlargement of parotid glandNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased muscle glycogen contentSiempre
MyoglobinuriaSiempre
Elevated blood creatine phosphokinaseFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acute kidney injurySiempre
Renal failureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Anal mucosal leukoplakiaFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Punctate keratitisA veces (5–29 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
Muscle acheSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ATP2A2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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