Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Human Phenotype Ontology knytter 56 kjennetegn til ATP2A2, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

KjennetegnHvor ofte den forekommer
HyperkeratosisAlltid
Thickening of upper layer of skinAlltid
Abnormality of the nailSvært ofte (80–99 %)
AcrokeratosisSvært ofte (80–99 %)
HypergranulosisSvært ofte (80–99 %)
Hyperkeratotic papuleSvært ofte (80–99 %)
Hyperpigmented skin patchesSvært ofte (80–99 %)
ItchingSvært ofte (80–99 %)
Poor nail formationSvært ofte (80–99 %)
Skin-colored papuleSvært ofte (80–99 %)
Subungual hyperkeratotic fragmentsSvært ofte (80–99 %)
Abnormal skin pigmentationOfte (30–79 %)
Abnormality of the hairOfte (30–79 %)
Brittle nailsOfte (30–79 %)
Cobblestone-like hyperkeratosisOfte (30–79 %)
Longitudinal erythronychiaOfte (30–79 %)
Skin plaqueOfte (30–79 %)
Thickened skinOfte (30–79 %)
WartsOfte (30–79 %)
White discoloration of nailsOfte (30–79 %)
Absent nailsNoen ganger (5–29 %)
Flat, discolored area of skinNoen ganger (5–29 %)
Skin vesicleNoen ganger (5–29 %)
AcantholysisIkke registrert
Grooved nailsIkke registrert
ParakeratosisIkke registrert
Verrucous papuleIkke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Acute rhabdomyolysisAlltid
Centrally nucleated skeletal muscle fibersAlltid
Exercise-induced rhabdomyolysisAlltid
Proximal neurogenic muscle weaknessAlltid
Viral infection-induced rhabdomyolysisAlltid
Fatty replacement of skeletal muscleOfte (30–79 %)
Weakness of outermost musclesOfte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Bipolar disorderNoen ganger (5–29 %)
DepressionNoen ganger (5–29 %)
EpilepsyNoen ganger (5–29 %)
Intellectual disabilityNoen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mildIkke registrert
SchizophreniaIkke registrert

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Palmar pitsOfte (30–79 %)
Plantar pitsOfte (30–79 %)
Punctate palmoplantar hyperkeratosisOfte (30–79 %)
Thickening of palms and solesOfte (30–79 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Dry eye syndromeOfte (30–79 %)
Inflammation of eyelidsOfte (30–79 %)
Enlargement of parotid glandIkke registrert

Laboratory abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Increased muscle glycogen contentAlltid
MyoglobinuriaAlltid
Elevated blood creatine phosphokinaseOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Acute kidney injuryAlltid
Renal failureOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Anal mucosal leukoplakiaOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Punctate keratitisNoen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Muscle acheAlltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ATP2A2 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test