Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin ATP2A2 yhdistetyt ominaisuudet

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Human Phenotype Ontology yhdistää ATP2A2-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
HyperkeratosisAina
Thickening of upper layer of skinAina
Abnormality of the nailHyvin usein (80–99%)
AcrokeratosisHyvin usein (80–99%)
HypergranulosisHyvin usein (80–99%)
Hyperkeratotic papuleHyvin usein (80–99%)
Hyperpigmented skin patchesHyvin usein (80–99%)
ItchingHyvin usein (80–99%)
Poor nail formationHyvin usein (80–99%)
Skin-colored papuleHyvin usein (80–99%)
Subungual hyperkeratotic fragmentsHyvin usein (80–99%)
Abnormal skin pigmentationUsein (30–79%)
Abnormality of the hairUsein (30–79%)
Brittle nailsUsein (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosisUsein (30–79%)
Longitudinal erythronychiaUsein (30–79%)
Skin plaqueUsein (30–79%)
Thickened skinUsein (30–79%)
WartsUsein (30–79%)
White discoloration of nailsUsein (30–79%)
Absent nailsJoskus (5–29%)
Flat, discolored area of skinJoskus (5–29%)
Skin vesicleJoskus (5–29%)
AcantholysisEi kirjattu
Grooved nailsEi kirjattu
ParakeratosisEi kirjattu
Verrucous papuleEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acute rhabdomyolysisAina
Centrally nucleated skeletal muscle fibersAina
Exercise-induced rhabdomyolysisAina
Proximal neurogenic muscle weaknessAina
Viral infection-induced rhabdomyolysisAina
Fatty replacement of skeletal muscleUsein (30–79%)
Weakness of outermost musclesUsein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Bipolar disorderJoskus (5–29%)
DepressionJoskus (5–29%)
EpilepsyJoskus (5–29%)
Intellectual disabilityJoskus (5–29%)
Intellectual disability, mildEi kirjattu
SchizophreniaEi kirjattu

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Palmar pitsUsein (30–79%)
Plantar pitsUsein (30–79%)
Punctate palmoplantar hyperkeratosisUsein (30–79%)
Thickening of palms and solesUsein (30–79%)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Dry eye syndromeUsein (30–79%)
Inflammation of eyelidsUsein (30–79%)
Enlargement of parotid glandEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased muscle glycogen contentAina
MyoglobinuriaAina
Elevated blood creatine phosphokinaseUsein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acute kidney injuryAina
Renal failureUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Anal mucosal leukoplakiaUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Punctate keratitisJoskus (5–29%)

Constitutional symptom

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Muscle acheAina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ATP2A2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test