Cechy

Cechy powiązane z ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Human Phenotype Ontology łączy z ATP2A2 56 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hyperkeratosis	Zawsze
Thickening of upper layer of skin	Zawsze
Abnormality of the nail	Bardzo często (80–99%)
Acrokeratosis	Bardzo często (80–99%)
Hypergranulosis	Bardzo często (80–99%)
Hyperkeratotic papule	Bardzo często (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Bardzo często (80–99%)
Itching	Bardzo często (80–99%)
Poor nail formation	Bardzo często (80–99%)
Skin-colored papule	Bardzo często (80–99%)
Subungual hyperkeratotic fragments	Bardzo często (80–99%)
Abnormal skin pigmentation	Często (30–79%)
Abnormality of the hair	Często (30–79%)
Brittle nails	Często (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Często (30–79%)
Longitudinal erythronychia	Często (30–79%)
Skin plaque	Często (30–79%)
Thickened skin	Często (30–79%)
Warts	Często (30–79%)
White discoloration of nails	Często (30–79%)
Absent nails	Czasami (5–29%)
Flat, discolored area of skin	Czasami (5–29%)
Skin vesicle	Czasami (5–29%)
Acantholysis	Nie odnotowano
Grooved nails	Nie odnotowano
Parakeratosis	Nie odnotowano
Verrucous papule	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Acute rhabdomyolysis	Zawsze
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Zawsze
Exercise-induced rhabdomyolysis	Zawsze
Proximal neurogenic muscle weakness	Zawsze
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Zawsze
Fatty replacement of skeletal muscle	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Bipolar disorder	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Epilepsy	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Nie odnotowano
Schizophrenia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Palmar pits	Często (30–79%)
Plantar pits	Często (30–79%)
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Często (30–79%)
Thickening of palms and soles	Często (30–79%)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Dry eye syndrome	Często (30–79%)
Inflammation of eyelids	Często (30–79%)
Enlargement of parotid gland	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased muscle glycogen content	Zawsze
Myoglobinuria	Zawsze
Elevated blood creatine phosphokinase	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Acute kidney injury	Zawsze
Renal failure	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Anal mucosal leukoplakia	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Punctate keratitis	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Muscle ache	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ATP2A2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test