Merkmale

Mit ATP2A2 verknüpfte Merkmale

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 56 Merkmale mit ATP2A2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperkeratosis	Immer
Thickening of upper layer of skin	Immer
Abnormality of the nail	Sehr häufig (80–99 %)
Acrokeratosis	Sehr häufig (80–99 %)
Hypergranulosis	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperkeratotic papule	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperpigmented skin patches	Sehr häufig (80–99 %)
Itching	Sehr häufig (80–99 %)
Poor nail formation	Sehr häufig (80–99 %)
Skin-colored papule	Sehr häufig (80–99 %)
Subungual hyperkeratotic fragments	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skin pigmentation	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the hair	Häufig (30–79 %)
Brittle nails	Häufig (30–79 %)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Longitudinal erythronychia	Häufig (30–79 %)
Skin plaque	Häufig (30–79 %)
Thickened skin	Häufig (30–79 %)
Warts	Häufig (30–79 %)
White discoloration of nails	Häufig (30–79 %)
Absent nails	Manchmal (5–29 %)
Flat, discolored area of skin	Manchmal (5–29 %)
Skin vesicle	Manchmal (5–29 %)
Acantholysis	Nicht erfasst
Grooved nails	Nicht erfasst
Parakeratosis	Nicht erfasst
Verrucous papule	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute rhabdomyolysis	Immer
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Immer
Exercise-induced rhabdomyolysis	Immer
Proximal neurogenic muscle weakness	Immer
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Immer
Fatty replacement of skeletal muscle	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bipolar disorder	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nicht erfasst
Schizophrenia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Palmar pits	Häufig (30–79 %)
Plantar pits	Häufig (30–79 %)
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Thickening of palms and soles	Häufig (30–79 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry eye syndrome	Häufig (30–79 %)
Inflammation of eyelids	Häufig (30–79 %)
Enlargement of parotid gland	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased muscle glycogen content	Immer
Myoglobinuria	Immer
Elevated blood creatine phosphokinase	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute kidney injury	Immer
Renal failure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anal mucosal leukoplakia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Punctate keratitis	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATP2A2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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