Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Human Phenotype Ontology spojuje s ATP2A2 56 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
HyperkeratosisVždy
Thickening of upper layer of skinVždy
Abnormality of the nailVelmi často (80–99 %)
AcrokeratosisVelmi často (80–99 %)
HypergranulosisVelmi často (80–99 %)
Hyperkeratotic papuleVelmi často (80–99 %)
Hyperpigmented skin patchesVelmi často (80–99 %)
ItchingVelmi často (80–99 %)
Poor nail formationVelmi často (80–99 %)
Skin-colored papuleVelmi často (80–99 %)
Subungual hyperkeratotic fragmentsVelmi často (80–99 %)
Abnormal skin pigmentationČasto (30–79 %)
Abnormality of the hairČasto (30–79 %)
Brittle nailsČasto (30–79 %)
Cobblestone-like hyperkeratosisČasto (30–79 %)
Longitudinal erythronychiaČasto (30–79 %)
Skin plaqueČasto (30–79 %)
Thickened skinČasto (30–79 %)
WartsČasto (30–79 %)
White discoloration of nailsČasto (30–79 %)
Absent nailsNěkdy (5–29 %)
Flat, discolored area of skinNěkdy (5–29 %)
Skin vesicleNěkdy (5–29 %)
AcantholysisNezaznamenáno
Grooved nailsNezaznamenáno
ParakeratosisNezaznamenáno
Verrucous papuleNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Acute rhabdomyolysisVždy
Centrally nucleated skeletal muscle fibersVždy
Exercise-induced rhabdomyolysisVždy
Proximal neurogenic muscle weaknessVždy
Viral infection-induced rhabdomyolysisVždy
Fatty replacement of skeletal muscleČasto (30–79 %)
Weakness of outermost musclesČasto (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Bipolar disorderNěkdy (5–29 %)
DepressionNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
Intellectual disabilityNěkdy (5–29 %)
Intellectual disability, mildNezaznamenáno
SchizophreniaNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Palmar pitsČasto (30–79 %)
Plantar pitsČasto (30–79 %)
Punctate palmoplantar hyperkeratosisČasto (30–79 %)
Thickening of palms and solesČasto (30–79 %)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Dry eye syndromeČasto (30–79 %)
Inflammation of eyelidsČasto (30–79 %)
Enlargement of parotid glandNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Increased muscle glycogen contentVždy
MyoglobinuriaVždy
Elevated blood creatine phosphokinaseČasto (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Acute kidney injuryVždy
Renal failureČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Anal mucosal leukoplakiaČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Punctate keratitisNěkdy (5–29 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Muscle acheVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATP2A2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test