Trăsături

Trăsături asociate cu ATP2A2

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu ATP2A2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperkeratosis	Întotdeauna
Thickening of upper layer of skin	Întotdeauna
Abnormality of the nail	Foarte des (80–99%)
Acrokeratosis	Foarte des (80–99%)
Hypergranulosis	Foarte des (80–99%)
Hyperkeratotic papule	Foarte des (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	Foarte des (80–99%)
Itching	Foarte des (80–99%)
Poor nail formation	Foarte des (80–99%)
Skin-colored papule	Foarte des (80–99%)
Subungual hyperkeratotic fragments	Foarte des (80–99%)
Abnormal skin pigmentation	Des (30–79%)
Abnormality of the hair	Des (30–79%)
Brittle nails	Des (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosis	Des (30–79%)
Longitudinal erythronychia	Des (30–79%)
Skin plaque	Des (30–79%)
Thickened skin	Des (30–79%)
Warts	Des (30–79%)
White discoloration of nails	Des (30–79%)
Absent nails	Uneori (5–29%)
Flat, discolored area of skin	Uneori (5–29%)
Skin vesicle	Uneori (5–29%)
Acantholysis	Neînregistrat
Grooved nails	Neînregistrat
Parakeratosis	Neînregistrat
Verrucous papule	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute rhabdomyolysis	Întotdeauna
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Întotdeauna
Exercise-induced rhabdomyolysis	Întotdeauna
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Viral infection-induced rhabdomyolysis	Întotdeauna
Fatty replacement of skeletal muscle	Des (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bipolar disorder	Uneori (5–29%)
Depression	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Neînregistrat
Schizophrenia	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Palmar pits	Des (30–79%)
Plantar pits	Des (30–79%)
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	Des (30–79%)
Thickening of palms and soles	Des (30–79%)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dry eye syndrome	Des (30–79%)
Inflammation of eyelids	Des (30–79%)
Enlargement of parotid gland	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle glycogen content	Întotdeauna
Myoglobinuria	Întotdeauna
Elevated blood creatine phosphokinase	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute kidney injury	Întotdeauna
Renal failure	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Anal mucosal leukoplakia	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Punctate keratitis	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Muscle ache	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ATP2A2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu