특성

ATP2A2 연관 특성

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

인간 표현형 온톨로지가 ATP2A2에 연결하는 특성은 56개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Hyperkeratosis	항상
Thickening of upper layer of skin	항상
Abnormality of the nail	매우 자주 (80–99%)
Acrokeratosis	매우 자주 (80–99%)
Hypergranulosis	매우 자주 (80–99%)
Hyperkeratotic papule	매우 자주 (80–99%)
Hyperpigmented skin patches	매우 자주 (80–99%)
Itching	매우 자주 (80–99%)
Poor nail formation	매우 자주 (80–99%)
Skin-colored papule	매우 자주 (80–99%)
Subungual hyperkeratotic fragments	매우 자주 (80–99%)
Abnormal skin pigmentation	자주 (30–79%)
Abnormality of the hair	자주 (30–79%)
Brittle nails	자주 (30–79%)
Cobblestone-like hyperkeratosis	자주 (30–79%)
Longitudinal erythronychia	자주 (30–79%)
Skin plaque	자주 (30–79%)
Thickened skin	자주 (30–79%)
Warts	자주 (30–79%)
White discoloration of nails	자주 (30–79%)
Absent nails	가끔 (5–29%)
Flat, discolored area of skin	가끔 (5–29%)
Skin vesicle	가끔 (5–29%)
Acantholysis	기록되지 않음
Grooved nails	기록되지 않음
Parakeratosis	기록되지 않음
Verrucous papule	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Acute rhabdomyolysis	항상
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	항상
Exercise-induced rhabdomyolysis	항상
Proximal neurogenic muscle weakness	항상
Viral infection-induced rhabdomyolysis	항상
Fatty replacement of skeletal muscle	자주 (30–79%)
Weakness of outermost muscles	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Bipolar disorder	가끔 (5–29%)
Depression	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	기록되지 않음
Schizophrenia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Palmar pits	자주 (30–79%)
Plantar pits	자주 (30–79%)
Punctate palmoplantar hyperkeratosis	자주 (30–79%)
Thickening of palms and soles	자주 (30–79%)
Muscle hypertrophy of the lower extremities	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dry eye syndrome	자주 (30–79%)
Inflammation of eyelids	자주 (30–79%)
Enlargement of parotid gland	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Increased muscle glycogen content	항상
Myoglobinuria	항상
Elevated blood creatine phosphokinase	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Acute kidney injury	항상
Renal failure	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Anal mucosal leukoplakia	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Punctate keratitis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Muscle ache	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ATP2A2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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