İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ATP2A2 ile ilişkili özellikler

ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2

Human Phenotype Ontology, ATP2A2 ile ilişkili 56 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
HyperkeratosisHer zaman
Thickening of upper layer of skinHer zaman
Abnormality of the nailÇok sık (%80–99)
AcrokeratosisÇok sık (%80–99)
HypergranulosisÇok sık (%80–99)
Hyperkeratotic papuleÇok sık (%80–99)
Hyperpigmented skin patchesÇok sık (%80–99)
ItchingÇok sık (%80–99)
Poor nail formationÇok sık (%80–99)
Skin-colored papuleÇok sık (%80–99)
Subungual hyperkeratotic fragmentsÇok sık (%80–99)
Abnormal skin pigmentationSık (%30–79)
Abnormality of the hairSık (%30–79)
Brittle nailsSık (%30–79)
Cobblestone-like hyperkeratosisSık (%30–79)
Longitudinal erythronychiaSık (%30–79)
Skin plaqueSık (%30–79)
Thickened skinSık (%30–79)
WartsSık (%30–79)
White discoloration of nailsSık (%30–79)
Absent nailsBazen (%5–29)
Flat, discolored area of skinBazen (%5–29)
Skin vesicleBazen (%5–29)
AcantholysisKaydedilmedi
Grooved nailsKaydedilmedi
ParakeratosisKaydedilmedi
Verrucous papuleKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acute rhabdomyolysisHer zaman
Centrally nucleated skeletal muscle fibersHer zaman
Exercise-induced rhabdomyolysisHer zaman
Proximal neurogenic muscle weaknessHer zaman
Viral infection-induced rhabdomyolysisHer zaman
Fatty replacement of skeletal muscleSık (%30–79)
Weakness of outermost musclesSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Bipolar disorderBazen (%5–29)
DepressionBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)
Intellectual disabilityBazen (%5–29)
Intellectual disability, mildKaydedilmedi
SchizophreniaKaydedilmedi

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Palmar pitsSık (%30–79)
Plantar pitsSık (%30–79)
Punctate palmoplantar hyperkeratosisSık (%30–79)
Thickening of palms and solesSık (%30–79)
Muscle hypertrophy of the lower extremitiesBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Dry eye syndromeSık (%30–79)
Inflammation of eyelidsSık (%30–79)
Enlargement of parotid glandKaydedilmedi

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased muscle glycogen contentHer zaman
MyoglobinuriaHer zaman
Elevated blood creatine phosphokinaseSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Acute kidney injuryHer zaman
Renal failureSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Anal mucosal leukoplakiaSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Punctate keratitisBazen (%5–29)

Constitutional symptom

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Muscle acheHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ATP2A2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al