Rysy

Rysy spojené s ATL1

atlastin GTPase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ATL1 66 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of balance	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Velmi často (80–99 %)
Babinski sign	Velmi často (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Velmi často (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Velmi často (80–99 %)
Overactive lower leg reflex	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Často (30–79 %)
High stepping	Často (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Často (30–79 %)
Pain insensitivity	Často (30–79 %)
Trophic changes related to pain	Často (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Někdy (5–29 %)
Inability to walk	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Někdy (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Motor delay	Někdy (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)
Toe walking	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Vzácně (1–4 %)
Hyperesthesia	Vzácně (1–4 %)
Slow movements	Vzácně (1–4 %)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Nezaznamenáno
Distal sensory impairment of all modalities	Nezaznamenáno
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Leg paralysis	Nezaznamenáno
Peripheral axonal neuropathy	Nezaznamenáno
Pins and needles feeling	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb spasticity	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Distal lower limb amyotrophy	Často (30–79 %)
Limb pain	Často (30–79 %)
Spastic walk	Často (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Často (30–79 %)
Distal muscle wasting	Někdy (5–29 %)
EMG: slow motor conduction	Někdy (5–29 %)
Neuropathic arthropathy	Někdy (5–29 %)
Spontaneous fracture	Někdy (5–29 %)
Frequent falls	Vzácně (1–4 %)
Rigidity	Vzácně (1–4 %)
Scoliosis	Nezaznamenáno
Spastic paraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Lower limb muscle weakness	Vždy
Distal lower limb muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Často (30–79 %)
Foot drop	Často (30–79 %)
Lower limb hypertonia	Vzácně (1–4 %)
Autoamputation of digits	Nezaznamenáno
High-arched foot	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperkeratosis	Často (30–79 %)
Lack of sweating or excessive sweating	Často (30–79 %)
Open skin sore	Často (30–79 %)
Penetrating foot ulcers	Často (30–79 %)
Poor wound healing	Často (30–79 %)
Poor nail formation	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Urinary urgency	Někdy (5–29 %)
Loss of bladder control	Nezaznamenáno
Urinary bladder sphincter dysfunction	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone infection	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cough	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Impaired ability to dress oneself	Velmi často (80–99 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ATL1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test