특성

ATL1 연관 특성

atlastin GTPase 1

인간 표현형 온톨로지가 ATL1에 연결하는 특성은 66개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of balance	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	매우 자주 (80–99%)
Babinski sign	매우 자주 (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	매우 자주 (80–99%)
Decreased sensation in extremities	매우 자주 (80–99%)
Overactive lower leg reflex	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	자주 (30–79%)
High stepping	자주 (30–79%)
Impaired temperature sensation	자주 (30–79%)
Pain insensitivity	자주 (30–79%)
Trophic changes related to pain	자주 (30–79%)
Impaired vibratory sensation	가끔 (5–29%)
Inability to walk	가끔 (5–29%)
Intellectual disability, mild	가끔 (5–29%)
Motor axonal neuropathy	가끔 (5–29%)
Motor delay	가끔 (5–29%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)
Toe walking	가끔 (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	드물게 (1–4%)
Hyperesthesia	드물게 (1–4%)
Slow movements	드물게 (1–4%)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	기록되지 않음
Distal sensory impairment of all modalities	기록되지 않음
Impaired vibration sensation in the lower limbs	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Leg paralysis	기록되지 않음
Peripheral axonal neuropathy	기록되지 않음
Pins and needles feeling	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Lower limb spasticity	매우 자주 (80–99%)
Muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	자주 (30–79%)
Limb pain	자주 (30–79%)
Spastic walk	자주 (30–79%)
Weakness of outermost muscles	자주 (30–79%)
Distal muscle wasting	가끔 (5–29%)
EMG: slow motor conduction	가끔 (5–29%)
Neuropathic arthropathy	가끔 (5–29%)
Spontaneous fracture	가끔 (5–29%)
Frequent falls	드물게 (1–4%)
Rigidity	드물게 (1–4%)
Scoliosis	기록되지 않음
Spastic paraplegia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Lower limb muscle weakness	항상
Distal lower limb muscle weakness	매우 자주 (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	자주 (30–79%)
Foot drop	자주 (30–79%)
Lower limb hypertonia	드물게 (1–4%)
Autoamputation of digits	기록되지 않음
High-arched foot	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hyperkeratosis	자주 (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	자주 (30–79%)
Open skin sore	자주 (30–79%)
Penetrating foot ulcers	자주 (30–79%)
Poor wound healing	자주 (30–79%)
Poor nail formation	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Urinary urgency	가끔 (5–29%)
Loss of bladder control	기록되지 않음
Urinary bladder sphincter dysfunction	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Acid reflux	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Bone infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cough	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Impaired ability to dress oneself	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	드물게 (1–4%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ATL1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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