Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ATL1

atlastin GTPase 1

Human Phenotype Ontology knytter 66 kjennetegn til ATL1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of balance	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Svært ofte (80–99 %)
Babinski sign	Svært ofte (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Svært ofte (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Svært ofte (80–99 %)
Overactive lower leg reflex	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
High stepping	Ofte (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Ofte (30–79 %)
Pain insensitivity	Ofte (30–79 %)
Trophic changes related to pain	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Noen ganger (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)
Toe walking	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Sjelden (1–4%)
Hyperesthesia	Sjelden (1–4%)
Slow movements	Sjelden (1–4%)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Ikke registrert
Distal sensory impairment of all modalities	Ikke registrert
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Leg paralysis	Ikke registrert
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registrert
Pins and needles feeling	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb spasticity	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Distal lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Limb pain	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Noen ganger (5–29 %)
EMG: slow motor conduction	Noen ganger (5–29 %)
Neuropathic arthropathy	Noen ganger (5–29 %)
Spontaneous fracture	Noen ganger (5–29 %)
Frequent falls	Sjelden (1–4%)
Rigidity	Sjelden (1–4%)
Scoliosis	Ikke registrert
Spastic paraplegia	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Lower limb muscle weakness	Alltid
Distal lower limb muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Lower limb hypertonia	Sjelden (1–4%)
Autoamputation of digits	Ikke registrert
High-arched foot	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Lack of sweating or excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Penetrating foot ulcers	Ofte (30–79 %)
Poor wound healing	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Urinary urgency	Noen ganger (5–29 %)
Loss of bladder control	Ikke registrert
Urinary bladder sphincter dysfunction	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bone infection	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cough	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impaired ability to dress oneself	Svært ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Sjelden (1–4%)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ATL1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test