Požymiai

Su ATL1 susiję požymiai

atlastin GTPase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 66 požymių su ATL1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of balance	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Labai dažnai (80–99%)
Babinski sign	Labai dažnai (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Labai dažnai (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Labai dažnai (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Dažnai (30–79%)
High stepping	Dažnai (30–79%)
Impaired temperature sensation	Dažnai (30–79%)
Pain insensitivity	Dažnai (30–79%)
Trophic changes related to pain	Dažnai (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Kartais (5–29%)
Inability to walk	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, mild	Kartais (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)
Toe walking	Kartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Kartais (5–29%)
Difficulty articulating speech	Retai (1–4 %)
Hyperesthesia	Retai (1–4 %)
Slow movements	Retai (1–4 %)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Neužfiksuota
Distal sensory impairment of all modalities	Neužfiksuota
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Leg paralysis	Neužfiksuota
Peripheral axonal neuropathy	Neužfiksuota
Pins and needles feeling	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb spasticity	Labai dažnai (80–99%)
Muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	Dažnai (30–79%)
Limb pain	Dažnai (30–79%)
Spastic walk	Dažnai (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Dažnai (30–79%)
Distal muscle wasting	Kartais (5–29%)
EMG: slow motor conduction	Kartais (5–29%)
Neuropathic arthropathy	Kartais (5–29%)
Spontaneous fracture	Kartais (5–29%)
Frequent falls	Retai (1–4 %)
Rigidity	Retai (1–4 %)
Scoliosis	Neužfiksuota
Spastic paraplegia	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb muscle weakness	Visada
Distal lower limb muscle weakness	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Dažnai (30–79%)
Foot drop	Dažnai (30–79%)
Lower limb hypertonia	Retai (1–4 %)
Autoamputation of digits	Neužfiksuota
High-arched foot	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyperkeratosis	Dažnai (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Dažnai (30–79%)
Open skin sore	Dažnai (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Dažnai (30–79%)
Poor wound healing	Dažnai (30–79%)
Poor nail formation	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Urinary urgency	Kartais (5–29%)
Loss of bladder control	Neužfiksuota
Urinary bladder sphincter dysfunction	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bone infection	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cough	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Impaired ability to dress oneself	Labai dažnai (80–99%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Growth delay	Retai (1–4 %)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ATL1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test