Egenskaber

Egenskaber knyttet til ATL1

atlastin GTPase 1

Human Phenotype Ontology knytter 66 egenskaber til ATL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of balance	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Meget ofte (80–99 %)
Babinski sign	Meget ofte (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Meget ofte (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Meget ofte (80–99 %)
Overactive lower leg reflex	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
High stepping	Ofte (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Ofte (30–79 %)
Pain insensitivity	Ofte (30–79 %)
Trophic changes related to pain	Ofte (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Nogle gange (5–29 %)
Inability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Nogle gange (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Toe walking	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Sjældent (1–4%)
Hyperesthesia	Sjældent (1–4%)
Slow movements	Sjældent (1–4%)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Ikke registreret
Distal sensory impairment of all modalities	Ikke registreret
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Leg paralysis	Ikke registreret
Peripheral axonal neuropathy	Ikke registreret
Pins and needles feeling	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb spasticity	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Distal lower limb amyotrophy	Ofte (30–79 %)
Limb pain	Ofte (30–79 %)
Spastic walk	Ofte (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Ofte (30–79 %)
Distal muscle wasting	Nogle gange (5–29 %)
EMG: slow motor conduction	Nogle gange (5–29 %)
Neuropathic arthropathy	Nogle gange (5–29 %)
Spontaneous fracture	Nogle gange (5–29 %)
Frequent falls	Sjældent (1–4%)
Rigidity	Sjældent (1–4%)
Scoliosis	Ikke registreret
Spastic paraplegia	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb muscle weakness	Altid
Distal lower limb muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ofte (30–79 %)
Foot drop	Ofte (30–79 %)
Lower limb hypertonia	Sjældent (1–4%)
Autoamputation of digits	Ikke registreret
High-arched foot	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Lack of sweating or excessive sweating	Ofte (30–79 %)
Open skin sore	Ofte (30–79 %)
Penetrating foot ulcers	Ofte (30–79 %)
Poor wound healing	Ofte (30–79 %)
Poor nail formation	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Urinary urgency	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bladder control	Ikke registreret
Urinary bladder sphincter dysfunction	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone infection	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cough	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired ability to dress oneself	Meget ofte (80–99 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Sjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ATL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test