Ominaisuudet

Geeniin ATL1 yhdistetyt ominaisuudet

atlastin GTPase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää ATL1-geeniin 66 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of balance	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Hyvin usein (80–99%)
Babinski sign	Hyvin usein (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Hyvin usein (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Hyvin usein (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Usein (30–79%)
High stepping	Usein (30–79%)
Impaired temperature sensation	Usein (30–79%)
Pain insensitivity	Usein (30–79%)
Trophic changes related to pain	Usein (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Joskus (5–29%)
Inability to walk	Joskus (5–29%)
Intellectual disability, mild	Joskus (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)
Toe walking	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Difficulty articulating speech	Harvinainen (1–4 %)
Hyperesthesia	Harvinainen (1–4 %)
Slow movements	Harvinainen (1–4 %)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Ei kirjattu
Distal sensory impairment of all modalities	Ei kirjattu
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Leg paralysis	Ei kirjattu
Peripheral axonal neuropathy	Ei kirjattu
Pins and needles feeling	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb spasticity	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	Usein (30–79%)
Limb pain	Usein (30–79%)
Spastic walk	Usein (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Usein (30–79%)
Distal muscle wasting	Joskus (5–29%)
EMG: slow motor conduction	Joskus (5–29%)
Neuropathic arthropathy	Joskus (5–29%)
Spontaneous fracture	Joskus (5–29%)
Frequent falls	Harvinainen (1–4 %)
Rigidity	Harvinainen (1–4 %)
Scoliosis	Ei kirjattu
Spastic paraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lower limb muscle weakness	Aina
Distal lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Usein (30–79%)
Foot drop	Usein (30–79%)
Lower limb hypertonia	Harvinainen (1–4 %)
Autoamputation of digits	Ei kirjattu
High-arched foot	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Usein (30–79%)
Open skin sore	Usein (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Usein (30–79%)
Poor wound healing	Usein (30–79%)
Poor nail formation	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Urinary urgency	Joskus (5–29%)
Loss of bladder control	Ei kirjattu
Urinary bladder sphincter dysfunction	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone infection	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cough	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impaired ability to dress oneself	Hyvin usein (80–99%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Harvinainen (1–4 %)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ATL1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test