Tratti

Tratti collegati a ATL1

atlastin GTPase 1

La Human Phenotype Ontology collega 66 tratti a ATL1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of balance	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Molto spesso (80–99%)
Babinski sign	Molto spesso (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Molto spesso (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Molto spesso (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Spesso (30–79%)
High stepping	Spesso (30–79%)
Impaired temperature sensation	Spesso (30–79%)
Pain insensitivity	Spesso (30–79%)
Trophic changes related to pain	Spesso (30–79%)
Impaired vibratory sensation	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)
Intellectual disability, mild	A volte (5–29%)
Motor axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Motor delay	A volte (5–29%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)
Toe walking	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	Raramente (1–4%)
Hyperesthesia	Raramente (1–4%)
Slow movements	Raramente (1–4%)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Non registrato
Distal sensory impairment of all modalities	Non registrato
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Leg paralysis	Non registrato
Peripheral axonal neuropathy	Non registrato
Pins and needles feeling	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb spasticity	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	Spesso (30–79%)
Limb pain	Spesso (30–79%)
Spastic walk	Spesso (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Spesso (30–79%)
Distal muscle wasting	A volte (5–29%)
EMG: slow motor conduction	A volte (5–29%)
Neuropathic arthropathy	A volte (5–29%)
Spontaneous fracture	A volte (5–29%)
Frequent falls	Raramente (1–4%)
Rigidity	Raramente (1–4%)
Scoliosis	Non registrato
Spastic paraplegia	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb muscle weakness	Sempre
Distal lower limb muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Spesso (30–79%)
Foot drop	Spesso (30–79%)
Lower limb hypertonia	Raramente (1–4%)
Autoamputation of digits	Non registrato
High-arched foot	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Spesso (30–79%)
Open skin sore	Spesso (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Spesso (30–79%)
Poor wound healing	Spesso (30–79%)
Poor nail formation	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Urinary urgency	A volte (5–29%)
Loss of bladder control	Non registrato
Urinary bladder sphincter dysfunction	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone infection	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cough	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired ability to dress oneself	Molto spesso (80–99%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Raramente (1–4%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ATL1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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