Tunnused

Geeniga ATL1 seotud tunnused

atlastin GTPase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ATL1 66 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of balance	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Väga sageli (80–99%)
Babinski sign	Väga sageli (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Väga sageli (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Väga sageli (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Väga sageli (80–99%)
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Sageli (30–79%)
High stepping	Sageli (30–79%)
Impaired temperature sensation	Sageli (30–79%)
Pain insensitivity	Sageli (30–79%)
Trophic changes related to pain	Sageli (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Mõnikord (5–29%)
Inability to walk	Mõnikord (5–29%)
Intellectual disability, mild	Mõnikord (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Motor delay	Mõnikord (5–29%)
Peripheral neuropathy	Mõnikord (5–29%)
Toe walking	Mõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speech	Harva (1–4%)
Hyperesthesia	Harva (1–4%)
Slow movements	Harva (1–4%)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Pole registreeritud
Distal sensory impairment of all modalities	Pole registreeritud
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Pole registreeritud
Increased reflexes	Pole registreeritud
Leg paralysis	Pole registreeritud
Peripheral axonal neuropathy	Pole registreeritud
Pins and needles feeling	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lower limb spasticity	Väga sageli (80–99%)
Muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	Sageli (30–79%)
Limb pain	Sageli (30–79%)
Spastic walk	Sageli (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Sageli (30–79%)
Distal muscle wasting	Mõnikord (5–29%)
EMG: slow motor conduction	Mõnikord (5–29%)
Neuropathic arthropathy	Mõnikord (5–29%)
Spontaneous fracture	Mõnikord (5–29%)
Frequent falls	Harva (1–4%)
Rigidity	Harva (1–4%)
Scoliosis	Pole registreeritud
Spastic paraplegia	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Lower limb muscle weakness	Alati
Distal lower limb muscle weakness	Väga sageli (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Sageli (30–79%)
Foot drop	Sageli (30–79%)
Lower limb hypertonia	Harva (1–4%)
Autoamputation of digits	Pole registreeritud
High-arched foot	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperkeratosis	Sageli (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Sageli (30–79%)
Open skin sore	Sageli (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Sageli (30–79%)
Poor wound healing	Sageli (30–79%)
Poor nail formation	Pole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Urinary urgency	Mõnikord (5–29%)
Loss of bladder control	Pole registreeritud
Urinary bladder sphincter dysfunction	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hearing impairment	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bone infection	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cough	Mõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Impaired ability to dress oneself	Väga sageli (80–99%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay	Harva (1–4%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ATL1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test