Merkmale

Mit ATL1 verknüpfte Merkmale

atlastin GTPase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 66 Merkmale mit ATL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of balance	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Babinski sign	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Sehr häufig (80–99 %)
Overactive lower leg reflex	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
High stepping	Häufig (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Häufig (30–79 %)
Pain insensitivity	Häufig (30–79 %)
Trophic changes related to pain	Häufig (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability, mild	Manchmal (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Motor delay	Manchmal (5–29 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)
Toe walking	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Selten (1–4 %)
Hyperesthesia	Selten (1–4 %)
Slow movements	Selten (1–4 %)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Nicht erfasst
Distal sensory impairment of all modalities	Nicht erfasst
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Leg paralysis	Nicht erfasst
Peripheral axonal neuropathy	Nicht erfasst
Pins and needles feeling	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb spasticity	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Distal lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Limb pain	Häufig (30–79 %)
Spastic walk	Häufig (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Häufig (30–79 %)
Distal muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
EMG: slow motor conduction	Manchmal (5–29 %)
Neuropathic arthropathy	Manchmal (5–29 %)
Spontaneous fracture	Manchmal (5–29 %)
Frequent falls	Selten (1–4 %)
Rigidity	Selten (1–4 %)
Scoliosis	Nicht erfasst
Spastic paraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb muscle weakness	Immer
Distal lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Häufig (30–79 %)
Foot drop	Häufig (30–79 %)
Lower limb hypertonia	Selten (1–4 %)
Autoamputation of digits	Nicht erfasst
High-arched foot	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Lack of sweating or excessive sweating	Häufig (30–79 %)
Open skin sore	Häufig (30–79 %)
Penetrating foot ulcers	Häufig (30–79 %)
Poor wound healing	Häufig (30–79 %)
Poor nail formation	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Urinary urgency	Manchmal (5–29 %)
Loss of bladder control	Nicht erfasst
Urinary bladder sphincter dysfunction	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cough	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired ability to dress oneself	Sehr häufig (80–99 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Selten (1–4 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ATL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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