Trăsături

Trăsături asociate cu ATL1

atlastin GTPase 1

Human Phenotype Ontology asociază 66 trăsături cu ATL1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of balance	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Foarte des (80–99%)
Babinski sign	Foarte des (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Foarte des (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Foarte des (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Des (30–79%)
High stepping	Des (30–79%)
Impaired temperature sensation	Des (30–79%)
Pain insensitivity	Des (30–79%)
Trophic changes related to pain	Des (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Uneori (5–29%)
Inability to walk	Uneori (5–29%)
Intellectual disability, mild	Uneori (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Uneori (5–29%)
Motor delay	Uneori (5–29%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)
Toe walking	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Rar (1–4%)
Hyperesthesia	Rar (1–4%)
Slow movements	Rar (1–4%)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Neînregistrat
Distal sensory impairment of all modalities	Neînregistrat
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Leg paralysis	Neînregistrat
Peripheral axonal neuropathy	Neînregistrat
Pins and needles feeling	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb spasticity	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	Des (30–79%)
Limb pain	Des (30–79%)
Spastic walk	Des (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Des (30–79%)
Distal muscle wasting	Uneori (5–29%)
EMG: slow motor conduction	Uneori (5–29%)
Neuropathic arthropathy	Uneori (5–29%)
Spontaneous fracture	Uneori (5–29%)
Frequent falls	Rar (1–4%)
Rigidity	Rar (1–4%)
Scoliosis	Neînregistrat
Spastic paraplegia	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Distal lower limb muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Des (30–79%)
Foot drop	Des (30–79%)
Lower limb hypertonia	Rar (1–4%)
Autoamputation of digits	Neînregistrat
High-arched foot	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperkeratosis	Des (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Des (30–79%)
Open skin sore	Des (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Des (30–79%)
Poor wound healing	Des (30–79%)
Poor nail formation	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Urinary urgency	Uneori (5–29%)
Loss of bladder control	Neînregistrat
Urinary bladder sphincter dysfunction	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone infection	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cough	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Impaired ability to dress oneself	Foarte des (80–99%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Rar (1–4%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ATL1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu