Cechy

Cechy powiązane z ATL1

atlastin GTPase 1

Human Phenotype Ontology łączy z ATL1 66 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of balance	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the autonomic nervous system	Bardzo często (80–99%)
Babinski sign	Bardzo często (80–99%)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Bardzo często (80–99%)
Decreased sensation in extremities	Bardzo często (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Decreased touch sensation in extremities	Często (30–79%)
High stepping	Często (30–79%)
Impaired temperature sensation	Często (30–79%)
Pain insensitivity	Często (30–79%)
Trophic changes related to pain	Często (30–79%)
Impaired vibratory sensation	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)
Intellectual disability, mild	Czasami (5–29%)
Motor axonal neuropathy	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)
Toe walking	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Rzadko (1–4%)
Hyperesthesia	Rzadko (1–4%)
Slow movements	Rzadko (1–4%)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	Nie odnotowano
Distal sensory impairment of all modalities	Nie odnotowano
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Leg paralysis	Nie odnotowano
Peripheral axonal neuropathy	Nie odnotowano
Pins and needles feeling	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Lower limb spasticity	Bardzo często (80–99%)
Muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Distal lower limb amyotrophy	Często (30–79%)
Limb pain	Często (30–79%)
Spastic walk	Często (30–79%)
Weakness of outermost muscles	Często (30–79%)
Distal muscle wasting	Czasami (5–29%)
EMG: slow motor conduction	Czasami (5–29%)
Neuropathic arthropathy	Czasami (5–29%)
Spontaneous fracture	Czasami (5–29%)
Frequent falls	Rzadko (1–4%)
Rigidity	Rzadko (1–4%)
Scoliosis	Nie odnotowano
Spastic paraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Distal lower limb muscle weakness	Bardzo często (80–99%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Często (30–79%)
Foot drop	Często (30–79%)
Lower limb hypertonia	Rzadko (1–4%)
Autoamputation of digits	Nie odnotowano
High-arched foot	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Hyperkeratosis	Często (30–79%)
Lack of sweating or excessive sweating	Często (30–79%)
Open skin sore	Często (30–79%)
Penetrating foot ulcers	Często (30–79%)
Poor wound healing	Często (30–79%)
Poor nail formation	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Urinary urgency	Czasami (5–29%)
Loss of bladder control	Nie odnotowano
Urinary bladder sphincter dysfunction	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Bone infection	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Cough	Czasami (5–29%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Impaired ability to dress oneself	Bardzo często (80–99%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ATL1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test