Rasgos

Rasgos asociados a ATL1

atlastin GTPase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 66 rasgos a ATL1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of balance	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the autonomic nervous system	Muy frecuente (80–99 %)
Babinski sign	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased amplitude of sensory action potentials	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased sensation in extremities	Muy frecuente (80–99 %)
Overactive lower leg reflex	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Decreased touch sensation in extremities	Frecuente (30–79 %)
High stepping	Frecuente (30–79 %)
Impaired temperature sensation	Frecuente (30–79 %)
Pain insensitivity	Frecuente (30–79 %)
Trophic changes related to pain	Frecuente (30–79 %)
Impaired vibratory sensation	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)
Intellectual disability, mild	A veces (5–29 %)
Motor axonal neuropathy	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)
Toe walking	A veces (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Raro (1–4 %)
Hyperesthesia	Raro (1–4 %)
Slow movements	Raro (1–4 %)
Degeneration of the lateral corticospinal tracts	No registrado
Distal sensory impairment of all modalities	No registrado
Impaired vibration sensation in the lower limbs	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Leg paralysis	No registrado
Peripheral axonal neuropathy	No registrado
Pins and needles feeling	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb spasticity	Muy frecuente (80–99 %)
Muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Distal lower limb amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
Limb pain	Frecuente (30–79 %)
Spastic walk	Frecuente (30–79 %)
Weakness of outermost muscles	Frecuente (30–79 %)
Distal muscle wasting	A veces (5–29 %)
EMG: slow motor conduction	A veces (5–29 %)
Neuropathic arthropathy	A veces (5–29 %)
Spontaneous fracture	A veces (5–29 %)
Frequent falls	Raro (1–4 %)
Rigidity	Raro (1–4 %)
Scoliosis	No registrado
Spastic paraplegia	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Lower limb muscle weakness	Siempre
Distal lower limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Frecuente (30–79 %)
Foot drop	Frecuente (30–79 %)
Lower limb hypertonia	Raro (1–4 %)
Autoamputation of digits	No registrado
High-arched foot	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hyperkeratosis	Frecuente (30–79 %)
Lack of sweating or excessive sweating	Frecuente (30–79 %)
Open skin sore	Frecuente (30–79 %)
Penetrating foot ulcers	Frecuente (30–79 %)
Poor wound healing	Frecuente (30–79 %)
Poor nail formation	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Urinary urgency	A veces (5–29 %)
Loss of bladder control	No registrado
Urinary bladder sphincter dysfunction	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bone infection	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cough	A veces (5–29 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impaired ability to dress oneself	Muy frecuente (80–99 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Raro (1–4 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ATL1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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