Características

Características associadas a ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

A Human Phenotype Ontology associa 55 características a ASH1L, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Beaked nose	Sempre
Big calvaria	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Downturned corners of mouth	Sempre
High palate	Sempre
Monobrow	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Open mouth	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Prominent nose	Sempre
Short philtrum	Sempre
Long, narrow head	Por vezes (5–29%)
Low frontal hairline	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Absent speech development	Sempre
Anxiety	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Obsessive-compulsive trait	Sempre
Pica	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Irritability	Frequente (30–79%)
More active than typical	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Horizontal nystagmus	Sempre
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Lumbar scoliosis	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetric ears	Sempre
Low-set ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Sempre
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral cryptorchidism	Sempre
Undescended testes	Sempre

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Sempre
Overweight	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Winged shoulder blade	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Underactive thyroid	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ASH1L e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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