Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ASH1L
ASH1 like histone lysine methyltransferase
De Human Phenotype Ontology koppelt 55 kenmerken aan ASH1L, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Abnormality of head or neck
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormally small head | Altijd |
| Beaked nose | Altijd |
| Big calvaria | Altijd |
| Depressed nasal bridge | Altijd |
| Downturned corners of mouth | Altijd |
| High palate | Altijd |
| Monobrow | Altijd |
| Nasal tip, upturned | Altijd |
| Open mouth | Altijd |
| Prominent nasal bridge | Altijd |
| Prominent nose | Altijd |
| Short philtrum | Altijd |
| Long, narrow head | Soms (5–29%) |
| Low frontal hairline | Soms (5–29%) |
| Smooth philtrum | Soms (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Absent speech development | Altijd |
| Anxiety | Altijd |
| Delayed CNS myelination | Altijd |
| Delayed speech and language development | Altijd |
| Global developmental delay | Altijd |
| Intellectual disability | Altijd |
| Obsessive-compulsive trait | Altijd |
| Pica | Altijd |
| Repetitive movements | Altijd |
| Autism spectrum disorder | Vaak (30–79%) |
| Difficulty sleeping | Vaak (30–79%) |
| Irritability | Vaak (30–79%) |
| More active than typical | Vaak (30–79%) |
| Epilepsy | Soms (5–29%) |
| Excessive daytime sleepiness | Soms (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cross-eyed | Altijd |
| Deeply set eye | Altijd |
| Horizontal nystagmus | Altijd |
| Wide-set eyes | Vaak (30–79%) |
| Astigmatism | Soms (5–29%) |
| Farsightedness | Soms (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Cervical C2/C3 vertebral fusion | Altijd |
| Low muscle tone in trunk | Altijd |
| Lumbar scoliosis | Altijd |
| Pigeon chest | Altijd |
| Low muscle tone | Vaak (30–79%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Soms (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Asymmetric ears | Altijd |
| Low-set ears | Altijd |
| Sensorineural hearing impairment | Altijd |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Chronic constipation | Altijd |
| Feeding difficulties | Vaak (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Bilateral cryptorchidism | Altijd |
| Undescended testes | Altijd |
Growth abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Small for gestational age | Altijd |
| Overweight | Soms (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Winged shoulder blade | Soms (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Altijd |
Abnormality of the breast
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Altijd |
Abnormality of the endocrine system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Underactive thyroid | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ASH1L gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken