Merkmale

Mit ASH1L verknüpfte Merkmale

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 55 Merkmale mit ASH1L, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Beaked nose	Immer
Big calvaria	Immer
Depressed nasal bridge	Immer
Downturned corners of mouth	Immer
High palate	Immer
Monobrow	Immer
Nasal tip, upturned	Immer
Open mouth	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Prominent nose	Immer
Short philtrum	Immer
Long, narrow head	Manchmal (5–29 %)
Low frontal hairline	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent speech development	Immer
Anxiety	Immer
Delayed CNS myelination	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Obsessive-compulsive trait	Immer
Pica	Immer
Repetitive movements	Immer
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Irritability	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Immer
Deeply set eye	Immer
Horizontal nystagmus	Immer
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Lumbar scoliosis	Immer
Pigeon chest	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Asymmetric ears	Immer
Low-set ears	Immer
Sensorineural hearing impairment	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Immer
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral cryptorchidism	Immer
Undescended testes	Immer

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small for gestational age	Immer
Overweight	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Immer

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Underactive thyroid	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ASH1L verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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