Tratti

Tratti collegati a ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

La Human Phenotype Ontology collega 55 tratti a ASH1L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Beaked nose	Sempre
Big calvaria	Sempre
Depressed nasal bridge	Sempre
Downturned corners of mouth	Sempre
High palate	Sempre
Monobrow	Sempre
Nasal tip, upturned	Sempre
Open mouth	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Prominent nose	Sempre
Short philtrum	Sempre
Long, narrow head	A volte (5–29%)
Low frontal hairline	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent speech development	Sempre
Anxiety	Sempre
Delayed CNS myelination	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Obsessive-compulsive trait	Sempre
Pica	Sempre
Repetitive movements	Sempre
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Irritability	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Horizontal nystagmus	Sempre
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Lumbar scoliosis	Sempre
Pigeon chest	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Asymmetric ears	Sempre
Low-set ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Sempre

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Sempre
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral cryptorchidism	Sempre
Undescended testes	Sempre

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Sempre
Overweight	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Winged shoulder blade	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Underactive thyroid	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ASH1L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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