특성

ASH1L 연관 특성

ASH1 like histone lysine methyltransferase

인간 표현형 온톨로지가 ASH1L에 연결하는 특성은 55개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Absent speech development	항상
Anxiety	항상
Delayed CNS myelination	항상
Delayed speech and language development	항상
Global developmental delay	항상
Intellectual disability	항상
Obsessive-compulsive trait	항상
Pica	항상
Repetitive movements	항상
Autism spectrum disorder	자주 (30–79%)
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Irritability	자주 (30–79%)
More active than typical	자주 (30–79%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Excessive daytime sleepiness	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Cervical C2/C3 vertebral fusion	항상
Low muscle tone in trunk	항상
Lumbar scoliosis	항상
Pigeon chest	항상
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Asymmetric ears	항상
Low-set ears	항상
Sensorineural hearing impairment	항상

특성	나타나는 빈도
Chronic constipation	항상
Feeding difficulties	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Bilateral cryptorchidism	항상
Undescended testes	항상

특성	나타나는 빈도
Small for gestational age	항상
Overweight	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Winged shoulder blade	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	항상

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	항상

특성	나타나는 빈도
Underactive thyroid	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ASH1L에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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