Egenskaber

Egenskaber knyttet til ASH1L

ASH1 like histone lysine methyltransferase

Human Phenotype Ontology knytter 55 egenskaber til ASH1L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Beaked nose	Altid
Big calvaria	Altid
Depressed nasal bridge	Altid
Downturned corners of mouth	Altid
High palate	Altid
Monobrow	Altid
Nasal tip, upturned	Altid
Open mouth	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Prominent nose	Altid
Short philtrum	Altid
Long, narrow head	Nogle gange (5–29 %)
Low frontal hairline	Nogle gange (5–29 %)
Smooth philtrum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent speech development	Altid
Anxiety	Altid
Delayed CNS myelination	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Altid
Obsessive-compulsive trait	Altid
Pica	Altid
Repetitive movements	Altid
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Irritability	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Excessive daytime sleepiness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Altid
Deeply set eye	Altid
Horizontal nystagmus	Altid
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Lumbar scoliosis	Altid
Pigeon chest	Altid
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetric ears	Altid
Low-set ears	Altid
Sensorineural hearing impairment	Altid

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Altid
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Altid
Undescended testes	Altid

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Altid
Overweight	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Winged shoulder blade	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Altid

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Wide-spaced nipples	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Underactive thyroid	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ASH1L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test